Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση
Η Κυστική Ίνωση ή Ινοκυστική Νόσος είναι η πιο συχνή παγκοσμίως κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου του 7ου χρωμοσώματος.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων.
Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και βρέθηκε η πιο κοινή γονιδιακή μετάλλαξη που ονομάζεται f508del ή ΔF508. Η μετάλλαξη αυτή έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι απαντά σε ποσοστό μεταξύ 50% και 55%. Σήμερα έχουν ανακαλυφθεί 2000 επιπλέον μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση.
Πρόκειται για μια διαταραχή που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.
Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα 50-60 παιδιά το χρόνο γεννιούνται με Κυστική Ίνωση, ενώ φορέας του παθολογικού γονιδίου είναι το 4-5% του γενικού πληθυσμού (περίπου 500.000 Έλληνες).
Η ριζική θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης είναι αδύνατη. Η αντιμετώπιση της νόσου εξαρτάται από τα συμπτώματα και τη βαρύτητά τους που δεν είναι ίδια για όλους τους ασθενείς.
Με την κατάλληλη θεραπεία υπάρχει μια δραματική αύξηση στην επιβίωση των ατόμων που νοσούν, τα οποία πλέον μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική και παραγωγική ζωή.
Η Βαΐα Κατσάνου και η Δέσποινα Γκίνη, μητέρες, είναι δύο γυναίκες που παλεύουν με την κυστική ίνωση. Περιγράφουν τη ζωή τους με την κληρονομική αυτή νόσο, διδάσκοντας δύναμη και όρεξη για ζωή.
Source link
